双胞胎确诊同一罕见病，在上海接受手术后已出院

一对8个月大的双胞胎宝宝小康和小乐，因排便困难，被确诊为罕见的Currarino三联征。

近日，在上海交通大学医学院附属新华医院多学科团队的精心诊治和联合手术下，两名患儿手术治疗获得成功。

专家表示，Currarino三联征是一种包含骶骨发育不全、直肠肛门畸形和骶骨前肿物三种异常的先天性畸形。

在上海新华医院，这对双胞胎患儿由儿神经外科副主任王晓强和儿普外科主治医师张天联合会诊，结合病史、体检及影像学检查最终确诊。

王晓强表示，Currarino三联征的发病率约为十万分之一，因为社会对该病认识不足，导致这种疾病常常被误诊或漏诊。

更为少见的是，同卵双胞胎同时确诊为Currarino三联征。专家在查阅文献后发现，国际上仅有两例报道，国内尚无此类病例报道。不仅如此，小康和小乐还同时伴随了脊髓拴系综合征，这种病症若不及时治疗，可能导致神经损害和一系列严重后果。

对此，医院儿普外科、儿神经外科、麻醉重症医学科等多学科团队围绕小康和小乐的病情，制定了个性化的手术方案。

手术中? 上海新华医院 供图

专家透露，小康和小乐虽然同患一种疾病，但各自的病情和治疗侧重点存在明显的差异。同时，他们俩治疗的第一步需要先解除影响发育的脊髓栓系，才能为后续治疗保驾护航。

针对患儿不同情况，医院多学科专家团队围绕双胞胎宝宝的病情全面评估，逐步完善手术方案。

最终，在该院麻醉重症医学科副主任医师杜溢和手术室护士长高碧蓉的协调下，联合手术治疗顺利进行。术后，小康和小乐的情况良好，目前已经顺利出院。

上海新华医院儿普外科副主任医师吕凡表示，总体来看，两名患儿的手术预后都较为理想。“下一步，我们还将会持续关注两名患儿的不同情况，他们俩的直肠肛门畸形类型不同，预后也有所差异，其中，哥哥小康的肠道能否通过保守治疗恢复至正常状态，对下一次手术的方案至关重要，而弟弟小乐的肠管形态及功能较好，只要维持规律的扩肛就可以。”

多名专家特别提醒，虽然Currarino三联征被称作罕见病，但其症状并不算稀少。在临床上，可能存在症状符合这一罕见疾病但未被确诊的情况。因此，对于医生和家长来说，保持高度的警觉和细致的观察至关重要。

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